¿Qué es una Enfermedad Rara?
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.
Fuente: OMS
Características que definen a las enfermedades raras
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Fuente: FEDER
Problemática de las enfermedades raras derivadas de sus características
- Son enfermedades mal conocidas.
- En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.
- Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.
- Requieren estudios genéticos muy especializados.
- Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.
- Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
- Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.
- Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.
- Desconocimiento y desinformación de los profesionales.
- Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
- Ausencia de terapias.
- Alta morbi-mortalidad.
- Altos niveles de discapacidad-dependencia.
- Fuerte carga económica y familiar.
- Co-morbilidad de los familiares.
- Problemas educativos y laborales.
Fuente: Información contenida en el Estudio ENSERio I que traslada las principales conclusiones de la ponencia de estudio encargada de analizar la situación de los pacientes con enfermedades raras (Senado
